Connaissez vous le « Fish-odor syndrome » ?

C’est une maladie génétique rare, dans la majorité des cas, liée à une anomalie de transmission génétique qui se produit uniquement lorsque les deux parents sont porteurs de l'anomalie. Ce syndrome, encore appelé tryméthylaminurie est un trouble héréditaire du métabolisme.
Cette pathologie est le résultat d'une mauvaise réaction chimique se déroulant à l'intérieur de l'organisme, celle de l'oxydation d'une substance : la triméthylanime
C’est un déficit d’oxydation hépatique
La triméthylamine est un composé malodorant qui provient de la dégradation des aliments riches en choline et en carnitine, comme les poissons, les œufs…
Elle doit normalement s’oxyder au niveau du foie en triméthylamine N-oxyde inodore.
Chez les sujets atteints du « fish odor syndrome », le foie ne la transforme pas et le malade a l'haleine, la salive, l'urine qui sentent le poisson en décomposition, odeur caractéristique de la triméthylamine et de certaines autres amines.
Ce syndrome se caractérise par un excès de sudation de l'ensemble de l'organisme et non pas uniquement de la plante des pieds ou de la paume des mains.
Cette sudation est à l'origine d'une odeur particulièrement nauséabonde, très forte odeur qui ressemble à celle du poisson pourri, parce que les urines et toutes les sécrétions corporelles sont riches en triméthylamine qui dégage justement cette odeur de poisson en décomposition.

On a identifié le gène humain FMO3, responsable de ce désordre.
Les mutations sur ce gène sont associées à un dysfonctionnement de l'activité enzymatique et à l'expression du Fish-odor syndrome. On peut poser le diagnostic de la maladie grâce aux spectres RMN proton.
Ils permettent de mesurer simultanément la triméthylamine-N-oxyde TMAO (inodore) et la triméthylamine TMA, composé malodorant, dans l'urine et de déterminer le rapport TMAO / (TMAO+TMA).
Les chercheurs suspectent le gène FMO3 de décomposer d'autres substances, telles que certains antidépresseurs, la nicotine et le tamoxifen (traitement anticancéreux).
Si les recherches confirment ces premiers résultats, les patients atteints de trimethyaminurie peuvent avoir des effets secondaires en prenant un de ces traitements.

La prévalence de cette pathologie est estimée à environ 1% ; cependant, elle est difficile à évaluer car les professionnels sont faiblement sensibilisés à cette maladie.
Un nombre plus important de cas ont été diagnostiqués chez la femme, probablement à cause d'une inquiétude plus vive concernant les symptômes.
Les scientifiques suspectent que les hormones, telles que la progestérone et/ou l'oestrogène, aggravent des symptômes.
Les malades atteints de ce syndrome vivent souvent dans la honte en raison de l'odeur dégagée, ils ont fréquemment besoin d’un soutien psychologique. Ils peuvent présenter des idées suicidaires.

Traitement :

Le traitement consiste essentiellement en une restriction alimentaire (diminution de l'ingestion des précurseurs de la triméthylamine, comme la choline et la carnitine*), suppression des poissons d’eau de mer, du jaune d’œuf et des abats et de courtes prises de néomycine et métronidazole (400mg/jour).
Les médicaments ayant une action sur le métabolisme hépatique doivent être évités.

*La carnitine est une substance azotée, présente dans la viande et les laitages. Elle assure le transport des acides gras au sein des cellules musculaires et participe à la production d’énergie.
Le muscle cardiaque et le squelette est riche en carnitine.
La carnitine s’élimine dans les urines.